Χοιρινό με πιπεριές και μουστάρδα 450 kcal-Λαχταριστή κρέπα κατάλληλη για δίαιτα!-Μαρμελάδα φράουλα με στέβια-Σαλάτα με κινόα-SMOOTHIE DETOX-Ζελέ Light καλοκαιρινό!!!-Vegan παγωτό-Μπιφτέκια Λαχανικών στο φούρνο-Σάντουιτς από ρολά με γέμιση από κατσικίσιο τυρί-Χοιρινό με αγκινάρες-Μάφιν διπλής σοκολάτας-Μελιτζάνες με γιαούρτι και μέντα-Κουλουράκια λεμονιού με μαστίχα-Λαμπροκούλουρο με σοκολάτα-Υγιεινό ψωμί ολικής αλέσεως με βρώμη-Υγιεινές Φλαούνες-Υγιεινό Τσουρέκι για το Πάσχα!!!-Brownies χωρίς γλουτένη-Κέικ με μπανάνα και σοκολάτα-Κριτσίνια με σπανάκι και ντομάτα-υγιεινό σνακ-Σνακ λαχανικών στο φούρνο-Kέικ πρωτεΐνης με βρώμη και λιναρόσπορο (180 kcal)-Ομελέτα λαχανικών με παρμεζάνα στο φούρνο-Σοκολατένιες μπάλες με βρόμη και αμύγδαλο-Σοκολατένια γκρανόλα- ένα υπέροχο σνακ-Muffin ομελέτας-ΜΠΙΦΤΕΚΙΑ - ΣΑΝΤΟΥΙΤΣ ΛΑΧΑΝΙΚΩΝ-ΠΙΚΑΝΤΙΚΟ ΚΟΤΟΠΟΥΛΟ-ΚΟΥΝΟΥΠΙΔΙ ΜΕ ΤΥΡΙ-ΑΓΚΙΝΑΡΕΣ ΣΤΟ ΦΟΥΡΝΟ ΜΕ ΑΝΑΡΗ-ΜΑΚΑΡΟΝΙΑ ΤΡΙΚΟΛΟΡΕ ΜΕ ΣΠΑΝΑΧΙ-ΡΙΖΟΤΟ ΜΕ ΓΑΡΙΔΕΣ-Μούσλι με μούρα-Παγωμένο τσάι-Μαχαλεπί λιβανέζικο-Καραμελέ-Μilkshake Βανίλια-Ζελέ light με γιαούρτι και μέλι-Πανακότα με γάλα αμυγδάλου-Κέικ μπανάνας-Smoothie με ακτινίδιο & σπανάκι-Smoothie Καρότο Πορτοκάλι-Smouthie με φράουλες και γιαούρτι για υγιεινό πρόγευμα-Smouthie με βατόμουρα-Smoothie με αγγουράκι και τζίντζερ-Smoothie με μάνγκο και ανανά-Smoothie με ταχίνι, σοκολάτα και μπανάνα-Wrap ολικής με κοτόπουλο-Μούσλι με κινόα-Παγωτό μπανάνα
Κλινικός Διαιτολόγος-διατροφολόγος με επιπλέον κατάρτιση στην ψυχοθεραπεία και άσκηση.

Τι είναι η "νόσος των σταυροφόρων";

Τι είναι η Αμυλοείδωση και ποια τα συμπτώματα της;

Υπάρχουν διάφοροι τύποι. Ένας από αυτούς είναι και η Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια (Πορτογαλικού τύπου) της οποίας ο Σύνδεσμος μας αντιπροσωπεύει τους Κύπριους ασθενείς. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική πάθηση, η οποία είναι ευρέως γνωστή ως η Νόσος των Σταυροφόρων, αφού πιθανολογείται να έφτασε στο νησί κατά τη διάρκεια της Γ’ Σταυροφορίας. Απασχολεί ανά το παγκόσμιο λιγότερο από 10.000 ασθενείς. Στην Κύπρο αυτή τη στιγμή υπάρχουν 45 ασθενείς οι οποίοι προκύπτουν από 31 οικογένειες.

Η «νόσος των σταυροφόρων» ή αλλιώς «Αταξία του Φρίντριχ», είναι μια ασθένεια την οποία μετέδωσαν οι σταυροφόροι στον τοπικό πληθυσμό της Κύπρου και συγκεκριμένα στην επαρχία της Πάφου κατά την έλευση τους στο νησί το 1191 μ.Χ. Η ασθένεια επηρεάζει τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα και είναι κληρονομική. Τα συμπτώματά της είναι, η δυσκολία του συντονισμού των κινήσεων, η δυσκολία στην ομιλία και σκελετικά προβλήματα και παρουσιάζονται μέχρι το 30 έτος της ηλικίας του ατόμου. Σταδιακά η ασθένεια οδηγεί στην παράλυση. Ένα στα δώδεκα άτομα με καταγωγή την Πάφο είναι φορείς της ασθένειας, ενώ το ποσοστο στην Ευρώπη είναι ένας στους εκατό.

Επίσης από αυτές τις οικογένειες υπάρχουν 260 δυνητικά φορείς της νόσου και ενδεχομένως να αναπτύξουν τη νόσο στα επόμενα χρόνια. Πέραν των νευροπαθητικών συμπτωμάτων (π.χ. μυϊκή αδυναμία και ατροφία, δυσκολία αντίληψης του ζεστού και κρύου νερού κυρίως στα κάτω άκρα), οι ασθενείς εμφανίζουν προβλήματα στο γαστρεντερικό, το ουροποιογεννητικό, το κυκλοφορικό, τα νεφρά και τα μάτια.

Σε βάθος, δε, δεκαετίας – αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση – αδυνατούν να κινηθούν χωρίς βοήθεια και ο ασθενής καταλήγει από καρδιακή ανεπάρκεια και απώλεια βάρους. Όποιος έχει οικογενειακό ιστορικό ή εμφανίζει κάποια προοδευτική νευροπάθεια με έντονα βελονιάσματα και απώλεια αίσθησης ζεστού-κρύου στα πέλματα, μπορεί να αποταθεί στο Ινστιτούτο Νευρολογίας για έλεγχο.

Γιατί το εντοπίζουμε συχνότερα στην κοινότητα της Πάχνας;
Όντως τα τελευταία 10 -12 χρόνια, η πλειοψηφία των ατόμων που έχουν ασθενήσει, έχουν καταγωγή από τη συγκεκριμένη κοινότητα. Να σημειωθεί όμως ότι τα περισσότερα περιστατικά,έχουν καταγραφεί στην επαρχία Κερύνειας. Απλά η Πάχνα, τα τελευταία χρόνια, έχει συνεισφέρει στην προβολή των προβλημάτων που έχουν να αντιμετωπίσουν οι ασθενείς, στηρίζει τις προσπάθειες μας για ενημέρωση του κοινού γύρω από την πάθηση και ίσως γι’ αυτό να έχει «στιγματιστεί». Άρα η πάθηση απασχολεί όχι μόνο την Πάχνα, αλλά και άλλες κοινότητες όπως τα Πολεμίδια, το Μπέλλα Πάις, την Κερύνεια, το Κάρμι, η Φύτη και άλλα.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα που προκαλεί η νόσος των Σταυροφόρων, κάνουν την εμφάνιση τους ως επί το πλείστον στην εφηβική ηλικία του ατόμου και είναι:

  • Αταξία: Μεγάλη δυσκολία αρχικά στο συντονισμό των κινήσεων και των χεριών μετέπειτα. Αποτέλεσμα είναι ο ασθενής να δυσκολεύεται να σταθεί όρθιος και να περπατήσει. Η νόσος ολοένα και χειροτερεύει, με συνέπεια την πλήρη παράλυση και την κατάληξη σε αναπηρικό καροτσάκι.
  • Δυσαρθρία: Είναι η διαταραχή της άρθρωσης του λόγου και οφείλεται στην αδυναμία ή παράλυση των οργάνων της ομιλίας.
  • Σκελετικά προβλήματα όπως σκολίωση.
  • Σακχαρώδης διαβήτης
  • Καρδιοπάθεια
Πώς μπορεί να διαγνωστεί και να θεραπευτεί η νόσος των Σταυροφόρων;

Για την έγκαιρη διάγνωση της συγκεκριμένης νόσου, βασικό είναι το οικογενειακό ιστορικό. Διάγνωση μπορεί να γίνει με εξέταση του γενετικού υλικού (DNA).

Έχουν προταθεί διάφορες θεραπείες, όπως η χορήγηση ταφαμίδης ή ενδοφλέβιες αγωγές, ωστόσο καμιά προσέγγιση δεν έχει δείξει απολύτως ριζικά αποτελέσματα. Μια άλλη θεραπεία, είναι διαχρονικά η μεταμόσχευση ήπατος. Αυτή μπορεί να επιφέρει μεν προσωρινή λύση, αλλά μετά από κάποια χρόνια ενδεχομένως να εμφανιστούν επιπλοκές που θα οδηγήσουν στον πρόωρο θάνατο από εγκεφαλική αιμορραγία. Παρά ταύτα, η νόσος των Σταυροφόρων μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά να εξελιχτεί με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.

Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich Ataxia) είναι μια κληρονομική πάθηση που «χτυπά» τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα.

Στον εντοπισμό ζευγαριών με υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με την σπάνια νόσο Αταξία, ιδιαίτερα αν έχουν καταγωγή από την επαρχία Πάφου, αποσκοπεί το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης για την Αταξία Friedreich που διεξάγει το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας.

Τι πρέπει να ξέρετε για τη Nόσο της Αταξίας του Φρίντριχ

Η αταξία του Φρίντριχ (επιστημονικά Friedreich Ataxia) είναι μια κληρονομική πάθηση που «χτυπά» τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα. Εμφανίστηκε στους επιστημονικούς κύκλους το 1860, όταν ο Γερμανός Nikolaus Friedreich μίλησε για το σύνολο των συμπτωμάτων που προκαλεί η ασθένεια. Συνήθως εκδηλώνεται στην ηλικία των πέντε έως 15 ετών και προκαλεί εκφυλισμό του νευρικού συστήματος, οδηγώντας σε πρόωρο θάνατο. Οι ασθενείς παρουσιάζουν αταξία, δηλαδή απώλεια του συντονισμού των κινήσεων, η οποία τελικά τους καθηλώνει σε αναπηρική καρέκλα.

  • ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΝΟΣΟΥ :Η νόσος του Φρίντριχ κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο όπως η Θαλασσαιμία. Δύο γονείς που είναι φορείς και είναι απόλυτα υγιείς, έχουν πιθανότητα 25% να γεννήσουν παιδί με την ασθένεια και 50% να γεννήσουν παιδί που θα είναι φορέας.
  • ΠΟΤΕ ΚΑΙ ΠΟΙΟΣ ΑΝΑΚΑΛΥΨΕ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ Το 1860 ο Γερμανός Νικόλαους Φρίντριχ, (Νευρολόγος) , περιέγραψε για πρώτη φορά μια μυστηριώδη ασθένεια που παρατήρησε αρχικά στα μέλη μιας οικογένειας ,που  προκαλούσε μια σταδιακή μείωση της ισορροπίας και μια  σταδιακή καταστροφή των νεύρων.
  • Το 1975 οι επιστήμονες  ανακάλυψαν ότι η αιτία είναι μια γενετική ανωμαλία μέσα στο DNA και το  1988 ότι υπεύθυνο είναι το χρωμόσωμα 9.Αργότερα ,εντόπισαν το λανθασμένο γονίδιο που προκαλεί την καταστροφή των νευρικών και μυϊκών κυττάρων όπως και των κυττάρων της καρδιάς και του παγκρέατος.
  • Η ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ «ΦΡΙΝΤΡΙΧ» είναι μια ανίατη, κληρονομική πάθηση, η οποία επηρεάζει τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα, προκαλώντας έλλειψη συντονισμού των κινήσεων ,επηρεάζοντας  την ομιλία  και ,την σωματική ισορροπία του ατόμου το οποίο καταλήγει στο αναπηρικό τροχοκάθισμα .ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΣΤΗ ΚΥΠΡΟ  Είναι εκπληκτική η συχνότητα των φορέων της νόσου στο νησί μας σε σύγκριση με τις υπόλοιπες χώρες. Οι στατιστικές δείχνουν ότι  :
  1. Οι ασθενείς παγκόσμια  είναι περίπου 1 :50.000.
  • Οι ασθενείς στην Ευρώπη είναι περίπου   1: 29.000  και οι φορείς:1: 100
  • Στη Κύπρο εντατική έρευνα( που έκανε το Ινστιτούτο Γενετικής και Νευρολογίας Κύπρου και  σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας Κύπρου ) έδειξε ότι  οι φορείς στη Κύπρο φτάνουν τους   1:10  και σε κάποια χωριά της  Πάφου οι φορείς είναι  1:6  ποσοστό ιδιαίτερα ψηλό και ίσως μοναδικό στο κόσμο.
  • Τα  2/3  των  πασχόντων κατάγονται από την επαρχία της Πάφου .
  • Μέχρι πριν λίγα χρόνια τα δεδομένα στη Επαρχία Πάφου έδειχναν  100 φορείς  και 23 ασθενείς. Ενώ πιο πρόσφατα εντοπίστηκαν φορείς και σε χωριά κοντά στην επαρχία Λεμεσού.
  • ΠΑΦΟΣ: ΑΠΟ ΠΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΑΜΕ ΤΗΝ ΝΟΣΟ; Η νόσος  μεταφέρθηκε στην Πάφο από τους Σταυροφόρους ,κατά τη διάρκεια της τρίτης Σταυροφορίας, με την πώληση της Κύπρου στους Φράγκους κατά το 1191. Eκτιμάται ότι το χωριό Αρόδες πήρε το όνομά του από τους Φράγκους  που είχαν έδρα τη Ρόδο. Ο κόσμος τους αποκαλούσε Ροδίτες ή Αροδίτες και έτσι επικράτησε το όνομα Αρόδες.800 περίπου χρόνια  μετά  διαπιστώνουμε την ύπαρξη αρκετών  φορέων  και ασθενών  της νόσου , κυρίως στην Πάφο και  τα επιστημονικά δεδομένα μας κατευθύνουν προς το συμπέρασμα πως η νόσος ξεκίνησε από ένα και μόνο φορέα και εξαπλώθηκε γενετικά.
  • ΠΟΤΕ ΑΡΧΙΖΟΥΝ ΤΑ ΠΡΩΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΑΥΤΑ;  Εμφανίζονται συνήθως σε μικρή ηλικία από 5-15 χρόνων. Κάποτε από 18 μηνών ή και αργά στα 30-40 χρόνια. Συνήθως πριν τα 25.

ΎΠΟΠΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ:Τα πιο κάτω συμπτώματα εμφάνισης της νόσου είναι μόνον  ενδεικτικά και  κάποια από αυτά ή συνδυασμός αυτών, θα κατευθύνουν τον ασθενή ή τους οικείους του να ζητήσουν την άποψη εξειδικευμένου γιατρού (ειδικού Νευρολόγου), που  θα τα αξιολόγηση επιστημονικά σωστά και θα προχωρήσει  η όχι σε διερεύνηση της νόσου.Αυτά είναι:

Δυσκολία στη βάδιση που χειροτερεύει προκαλώντας αφύσικα συχνό πέσιμο στο έδαφος, Μη ισορροπία στις κινήσεις, δυσκολία στο να σηκωθεί από την καρέκλα ή να ανέβει σκαλιά.

Τρόμο,κράμπες  και μουδιάσματα στα κ.άκρα όπως και δυσμορφίες. Αργότερα η αδυναμία επεκτείνεται και στα χέρια δυσκολεύοντας τις κινήσεις.

Νυσταγμός, μείωση της ακοής και της όρασης, δυσκαταποσία,δυσαρθρία κ.λ.π.
Οι Επιπλοκές της νόσου ποικίλουν. Μερικές από αυτές  είναι:

Σκολίωση και κυφοσκολίωση της σπονδυλικής στήλης είναι συχνή και μπορεί να προκαλέσει δύσπνοιες, πόνους και ταχυκαρδία.

25%  καρδιόπαθεια με αρρυθμίες, δύσπνοια και καρδιακή ανεπάρκεια που μπορεί  να προκαλέσουν το θάνατο αν δεν αντιμετωπιστούν άμεσα.
30% Σ. Διαβήτη με όλες τις αρνητικές επιπτώσεις του.
Η αισθητικότητα του δέρματος μειώνεται και ο ασθενής δεν έχει την αίσθηση του κρύου ή το ζεστού με αποτέλεσμα να μην αμύνεται και να έχουμε σοβαρούς τραυματισμούς και εγκαύματα.

Η διανοητική και πνευματική κατάσταση όπως και τα συναισθήματα η σκέψη και η μνήμη παραμένουν φυσιολογικά μέχρι το τέλος.

 

ΠΡΟΓΝΩΣΗ THΣ ΝΟΣΟΥ  Ζουν Περίπου 40-50 χρόνια. Η πορεία ποικίλη. Μερικοί ζουν πολλά χρόνια. Η απώλεια βάδισης επέρχεται συνήθως 10-20  χρόνια μετά την διάγνωση. Συνήθης αιτία  θανάτου είναι η καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες.

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΔΙΑΓΝΩΣΤΗΚΑΝ ΜΕ ΝΟΣΟ ΤΟΥ ΦΡΙΤΡΑΙΧ :Τα άτομα αυτά θα πρέπει να παρακολουθούνται από νευρολόγο αλλά και από μια ομάδα επιστημονικών συμβούλων ,τους  οποίους  πιθανότατα θα χρειαστούν στη πορεία της νόσου  όπως: Γενετιστή ,γενετικούς σύμβουλους, φυσιοθεραπευτή , λογοθεραπευτή, κοινωνικό λειτουρ-γό  αλλά και  κάποιες άλλες ειδικότητες  γιατρών για  τις πιθανές  επιπλοκές  που μπορούν να παρουσιαστούν , όπως : καρδιολόγο, ορθοπεδικό, διαβητολόγο  κλπ.

  • ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΠΡΟΛΗΨΗ ΓΙΑ ΤΗΝ  Ν.ΦΡΙΝΤΡΑΙΧ; Δεν υπάρχει ριζική  θεραπεία της νόσου, όμως  μπορεί να γίνει πρόληψη έτσι που να μην έχουμε νέες γεννήσεις παιδιών με την νόσο αυτή. Αυτό επιτυγχάνεται με την σωστή ενημέρωση, τον προγαμιαίο έλεγχο, τις γενετικές συμβουλές, τη προγεννητική εξέταση και την  προεμφυτευτική διάγνωση.

Όταν σε ένα ζευγάρι( μετά από γενετική εξέταση DNA)  εντοπιστεί ότι o ένας εκ των δυο είναι υγιής φορέας του παθολογικού γονιδίου της νόσου, τότε συνιστάται  να ελεγχθεί και ο άλλος έτσι που να τους  γίνει η σωστή ενημέρωση και να δοθεί η ευκαιρία στο ζευγάρι να κάνει  πρόληψη. Επίσης όταν εντοπιστεί ένας φορέας ή πάσχοντας στην οικογένεια τότε όλα τα μέλη πρέπει να ελεγχθούν  γενετικά.

Η προγεννητική  εξέταση γίνεται την 11η  εβδομάδα της εγκυμοσύνης και σε 2 εβδομάδες  γνωστοποιείται  αν το έμβρυο νοσεί.

Η προεμφυτευτική διάγνωση : Είναι μια μέθοδος πολύ προηγμένης τεχνολογίας που εφαρμόζεται από το 1980 με την οποία μπορεί να γίνει προεπιλογή των  γονιμοποιημένων  εμβρύων  που δεν φέρουν  το παθολογικό γονίδιο (με τη  βιοψία FISH). Αυτά εμφυτεύονται στο ενδομήτριο  έτσι που τα νέα έμβρυα που θα γεννηθούν να μην φέρουν τη νόσο.

References

1. Friedreich N. Über degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge (On degenerative atrophy of the spinal dorsal columns) Virchows Arch Pathol Anat Physiol Klin Med. 1863;26:391–419. doi: 10.1007/BF01930976. 
2. Marie P. Sur l’hérédo-ataxie cérébelleuse. Sem Med. 1893;13:444–7.
3.Vankan P. Prevalence gradients of Friedreich’s ataxia and R1b haplotype in Europe co-localize, suggesting a common Palaeolithic origin in the Franco-Cantabrian ice age refuge. J Neurochem. 2013;126(Suppl 1):11–20. doi: 10.1111/jnc.12215.
4. Dürr A, Cossee M, Agid Y, et al. Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich’s ataxia. N Engl J Med. 1996;335(16):1169–75. doi: 10.1056/NEJM199610173351601. 
5. Harding AE. Friedreich’s ataxia: a clinical and genetic study of 90 families with an analysis of early diagnostic criteria and intrafamilial clustering of clinical features. Brain. 1981;104(3):589–620. doi: 10.1093/brain/104.3.589. 

Σχετικά άρθρα

magnifiercrosschevron-downarrow-down